19 yaşındaki tarihin en genç alzheimeri

• 2023 yılında Çin'de 19 yaşındaki bir kişiye Alzheimer teşhisi konuldu.
• Bu, hastalığa yakalanan şimdiye kadarki en genç kişi olarak kayıtlara geçti.
• Genç, hastalığın semptomları olan hafıza kaybını 17 yaşında deneyimlemeye başladı.
• Yapılan beyin taramalarında hipokampüste küçülme ve beyin omurilik sıvısında Alzheimer belirteçleri görüldü.
• Ailesinde Alzheimer öyküsü bulunmadığı ve erken başlangıçtan sorumlu şüpheli gen bulunamadı

Alzheimer genelde ilerleyen yaşla ilişkilendirilirken, 65 yaş öncesi bireylerde görülen erken başlangıçlı vakalar tüm teşhislerin yüzde 10'una kadarını oluşturmaktadır. Buna karşın 30 yaşın altındaki bireylerde ortaya çıkan Alzheimer hastalığı için uzmanlar nedenini patolojik gen mutasyonlarıyla açıklıyor ve bu kişileri ailevi Alzheimer hastalığı (FAD) olarak sınıflandırıyorlar. Alzheimer teşhisi alan kişi ne kadar gençse, hastalığın kalıtsal bir genden kaynaklanma olasılığı o kadar fazla oluyor.

Şüpheli gen bulunamadı ailesinde Alzheimer yok

Ancak Pekin'deki araştırmacılar, genom çapında yaptıkları aramada, hafıza kaybının erken başlamasından sorumlu olan olağan mutasyonlardan hiçbirini veya herhangi bir şüpheli geni bulamadılar. İşin ilginç yanı, 19 yaşındaki gencin ailesinde Alzheimer veya bunama öyküsü bulunmuyordu. Bu da onu FAD olarak sınıflandırmayı zorlaştırıyor, ancak gencin ani bilişsel gerilemesini açıklayabilecek başka bir hastalığı, enfeksiyonu veya kafa travması da yoktu.

Belirtiler iki yıl önce başladı

19 yaşındaki gencin hafıza kliniğine sevk edilmesinden iki yıl önce, sınıfta odaklanmakta zorlanmaya başladığı bildirildi. Okumakta da zorlanan genç hastanın kısa süreli hafızası giderek zayıfladı. Hatta çoğu zaman bir önceki gün neler olduğunu hatırlamıyor, eşyalarını yanlış yerlere koyuyordu. Sonunda bu durum o kadar kötü bir hal aldı ki liseyi bitiremeyecek duruma geldi ancak hala bağımsız bir şekilde yaşayabiliyordu.

Hafıza kliniğine sevk edilmesinin ardından bir yıl sonra, anında hatırlamada, üç dakika sonra kısa gecikmeli hatırlamada ve 30 dakika sonra uzun gecikmeli hatırlamada da kayıplar gösterdi. Hastanın tam bellek puanı, aynı yaştaki akranlarına göre yüzde 82, anlık bellek puanı ise yüzde 87 düşüktü. Genç bir adamın teşhisini doğrulamak için uzun vadeli takibe ihtiyaç duyuluyor. Ancak tıbbi ekibi, o dönemde hastanın durumunun "Alzheimer hastalığının tipik başlangıç yaşıyla ilgili anlayışımızı değiştirdiğini" belirtmişti.

Araştırmalar erken başlangıçlı vakalara odaklanmalı

Nörolog Jianping Jia ve meslektaşları, yürüttükleri çalışmada, "Hastada belirgin bir patojenik mutasyon olmaksızın çok erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı tespit edildi. Bu durum, hastalığın detaylarının hala araştırılması gerektiğini gösteriyor" ifadelerine yer verdi. Şubat 2023'te Journal of Alzheimer's Disease dergisinde yayımlanan bu vaka çalışması, Alzheimer hastalığının tek bir yoldan gelişmediğini; aksine, çeşitli etkilerin rol oynadığı karmaşık süreçler sonucu ortaya çıkabildiğini ortaya koyuyor.

Hastanın durumunu değerlendiren nörologlar, hafıza kaybına dair anlayışın derinleştirilmesi için gelecekteki araştırmaların erken başlangıçlı vakalara odaklanması gerektiğini vurguladı. "Alzheimer hastalığına genç yaşta yakalanan bireylerin ardındaki gizemi çözmek, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri olabilir" değerlendirmesinde bulundular.