İnsanlığın ilk gen haritası tamamen çıkarıldı

ABD'de yapılan yeni bir çalışmada, insan genomunun eksiksiz bir şekilde tamamlandığı açıklandı. Araştırmacılar, birçok hastalığa sebep olan genetik çeşitlilik ve mutasyonla ilgili detayları ortaya çıkaracak bir başarıya imza attı.

1. resim
01.04.2022

2003 yılında başlatılan İnsan Genom Projesi kapsamında insan genomunun yaklaşık yüzde 8'i deşifre edilememişti. Bunun nedenin de haritaya işlenmesi zor olan ve kendini tekrarlayan DNA parçacıkları olduğu belirtilmişti.

Projeye liderlerinden bilim insanı Dr. Karen Miga gelişmeyle ilgili şunları söyledi:

"İnsan genomunun 20 yılı aşkın süredir inceleyemediğimiz bu kısımları, genomun nasıl çalıştığını, genetik hastalıkları, insan çeşitliliğini ve evrimini anlamamız açısından önemli."

Gelişmenin muazzam bir bilimsel başarı olduğunu söyleyen ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (NGHRI) Direktörü Eric Green ise şu ifadeleri kullandı:

"Bu temel bilgi, insan genomunun tüm işlevsel nüanslarını anlamak için devam eden birçok çalışmaya destek verecek."

Tam genomun, eskisinde yer almayan proteinleri kodlayan 104 gen dahil olmak üzere 3 bin 604 gen içerdiği belirtildi.

Yaklaşık 2 bin yeni gen tanımlayan araştırmacılar tıbbi açıdan önemli 622 gendeki yaklaşık 2 milyon ek genetik varyantı da tespit etti.

Gen haritasının tamamlanması, yaşlanma ve kanser gibi tıbbi keşiflerin yapılmasını sağlayacak.

Kaynak

  1. Independent Türkçe
  2. The Guardian