'Nadir' görülse de Türkiye için büyük risk! Her 16 kişiden biri taşıyıcı

• Dünyada 20 binden fazla nadir hastalık bulunuyor.
• Türkiye’de bazı nadir hastalıklar dünyadan 5 kat fazla görülüyor.
• Topuk kanı ile yenidoğan taramaları, genetik teşhis ve akraba evliliklerinin önlenmesi, nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltıyor.

Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Nadir hastalıkları engellemenin tek yolu farkında olmaktır. Topuk kanı ile yenidoğan taraması, genetik teşhis ve akraba evliliklerinin önüne geçilmesi nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltacaktır” dedi.

“Türkiye, dünyadaki en riskli ülkelerden biri”

Yaklaşık 20 bin nadir hastalığın 1.700’ü kalıtsal metabolik hastalık. Prof. Dr. Mungan, “Türkiye, nadir ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri. Bunun en önemli nedenlerinden biri genetik faktörler ve akraba evliliklerinin görece yaygın olması. n Mesela dünyada 10-25 binde bir görülen fenilketonüri Türkiye’de 4 bin çocukta bir görülüyor. Taşıyıcılar tamamen sağlıklı göründüğü için risk çoğu zaman fark edilmiyor. İki taşıyıcının evliliğinde her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali devam ediyor. Türkiye, kalıtsal metabolik hastalıkların ayrı bir bilim dalı olarak ele alındığı dünyadaki tek ülke” açıklamasını yaptı.

Topuk kanı taramaları hayat kurtarıyor

Topuk kanı ile Türkiye’de fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklar taranıyor. Her yıl yaklaşık 4 bin 500 çocuk bu sayede sağlıklı hayata kavuşuyor.

Prof. Dr. Mungan, “Belirti çıksın sonra bakalım anlayışı geri dönüşü olmayan hasarlara yol açıyor” dedi.

“Aynı topuk kanıyla teşhisi konulabilecek 60 kadar hastalık var”

Nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici ve dejeneratif özellik taşıyor. Erken teşhis bazı durumlarda hayat kurtarıcı, bazılarında ise zihinsel ve bedensel yeti eksikliklerinin önlenmesini sağlıyor.

Prof. Dr. Mungan, mevcut tarama programının genişletilmesi gerektiğini belirterek, “Aynı topuk kanıyla teşhisi konulabilecek 60 kadar hastalık var. Hepsi yenidoğan döneminde bebekleri komaya sokan ama hiçbir bulgusu ortaya çıkmadan tedavi edilebilir hastalıklar. Şu andaki en büyük mücadelemiz genişletilmiş yenidoğan tarama programı. Biz onları tanır ve tedavi edersek tekrarlayan gebeliklerde aynı hastalığı önleriz” dedi.

“Sağlıklı embriyoyu belirlemek mümkün”

Genetik tarama, hem hastanın uygun tedaviye daha iyi cevap vermesini sağlamak hem de ailedeki diğer taşıyıcıları bulup akraba evliliklerini önlemek için kullanılıyor.

Prof. Dr. Mungan, preimplantasyon genetiği ile tüp bebek yöntemi sayesinde, “Ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemek mümkün. Taşıyıcı çiftlerin de sağlıklı bebek sahibi olması mümkün kılınıyor” dedi.

Teşhis süresi uzun, farkındalık eksik

Nadir hastalıklarda teşhis süreci 5-10 yılı bulabiliyor. Hastaların yaklaşık yüzde 40’ı doğru teşhisi alana kadar yanlış tedaviler görüyor. Nadir bir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Prof. Dr. Mungan, “Bana denk gelmez” düşüncesi farkındalık eksikliğine yol açıyor ve hastalıkların teşhiste sona bırakılmasına neden oluyor dedi.