Nadir hastalık teşhisinde yapay zeka
- Yapay zeka desteğiyle 18 çocuğun nadir hastalığı tespit edildi.
- Araştırmada 376 hastanın genom verisi incelendi.
- Uzmanlar, yapay zekanın doktorların yerine değil teşhis sürecine destek olduğunu vurguladı.
Yapay zekanın sağlık alanındaki kullanımı her geçen gün artarken, ABD'den gelen yeni bir araştırma dikkat çekti. Boston Çocuk Hastanesi'nde yürütülen çalışmada, doktorların teşhis koymakta zorlandığı nadir hastalıklara sahip 18 çocuğun tanısına yapay zeka desteğiyle ulaşıldı.
Yapay zeka teşhis sürecine katkı sağladı
New England Journal of Medicine'ın yapay zeka odaklı yayını NEJM AI'da yayımlanan araştırmada, OpenAI tarafından geliştirilen o3 modeli kullanıldı. Araştırmada yapay zeka, karmaşık tıbbi vakalarda daha önce fark edilmeyen genetik bağlantıların ortaya çıkarılmasına yardımcı oldu.
18 çocuğun hastalığı ortaya çıkarıldı
Çalışma kapsamında teşhis konulan vakalar arasında;
- 10 nadir nörogelişimsel hastalık,
- 4 nöromüsküler bozukluk,
- 2 ani ölüm vakası,
- 2 erken psikoz vakası yer aldı.
Araştırmacılar, yıllardır cevabı bulunamayan bazı vakalarda yapay zekanın önemli katkı sunduğunu belirtti.
376 hastanın genom verisi incelendi
Bilim insanları, daha önce teşhis konulamayan 376 hastanın genom verilerini analiz etti.
Yapay zeka modeli, incelenen vakaların yaklaşık yüzde 5'inde yeni teşhislerin belirlenmesine katkı sağladı. Uzmanlar, özellikle daha önce defalarca incelenen dosyalarda elde edilen bu sonucun dikkat çekici olduğunu vurguladı.
Yıllarca teşhis alamadı
Araştırmada dikkat çeken örneklerden biri de Kyra Benton oldu.
9 yaşında parmak uçlarında yürüme ve koşmakta zorlanma belirtileri göstermeye başlayan Benton'a yıllarca teşhis konulamadı. Yapay zeka destekli analizlerin ardından genç hastaya, 20 yaşına girmeden kısa süre önce ilerleyici genetik bir kas hastalığı olan miyofibriller miyopati tanısı konuldu.
Yapay zeka tek başına karar vermedi
Araştırmacılar, yapay zekanın doktorların yerini almadığının altını çizdi.
Sisteme doktor notları, hastaların belirtileri ve genetik veriler yüklenirken, ortaya çıkan sonuçlar uzman hekimler tarafından yeniden değerlendirildi. Nihai teşhisler ise insan uzmanların onayıyla kesinleştirildi.
Uzmanlardan dikkat çeken değerlendirme
Araştırmanın yürütücülerinden Catherine Brownstein, yapay zekanın özellikle nadir hastalıkların teşhisinde önemli bir yardımcı araç haline gelebileceğini söyledi.
Uzmanlar, erken teşhisin hem tedavi sürecini hızlandırdığını hem de yıllardır yanıt arayan aileler için büyük önem taşıdığını belirtti.

